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教授菲利普·英厄姆FRS,埃克塞特的生活系统研究所的大学首届主任。

研究可以深入了解人类肌肉疾病,肌病的遗传基础

使用斑马鱼热带可以提供新的见解肌病,类型人体肌肉疾病的遗传基础的开创性研究。

一个国际研究小组,由教授菲利普·英厄姆FRS的带领下,埃克塞特的大学首届主任 生命系统研究所 - 已经在确定的中心作用在所表征的人类很差肌病的特定基因突变的第一步。

肌病是防止肌肉纤维的正常运行,从而导致肌肉无力的疾病。目前,存在用于所述疾病没有单一的治疗,因为它可以通过许多不同的途径的发展。

一种特定类型是杆状体肌病,其中主要影响骨骼肌,并且可能导致患者经历严重馈送和吞咽困难以及有限的运动行为。突变的特定基因,称为my018b,最近被发现存在于人表现出这种疾病的症状,但在肌纤维的完整性这些突变所扮演的角色一直到现在还不清楚。

在这项新的研究中,英厄姆队,总部设在新加坡和埃克塞特,采用了高分辨率的基因分析方法来创建myo18b故障的斑马鱼模型;本研究以斑马鱼和人类的基因组之间的显着相似的优势 - 这有超过70%的共同基因的份额。

新加坡/埃克塞特小组发现myo18b基因是活性特别是在斑马鱼中的“快肌”骨骼肌,通常用于运动的强大突发。重要的是,通过研究鱼在其中myo18b基因被破坏,他们能够表明它在整个装配肌动蛋白和肌球蛋白丝的,让肌肉纤维其收缩性的包的一个重要角色。

球队相信这个新的研究提供了对理解肌病的人类事业,这反过来又可能导致在未来新的,量身定制的治疗至关重要的新的一步。

领先的研究成果发表在科学期刊, 遗传学。

教授英厄姆说:“在斑马鱼突变myo18b的鉴定提供了其在人类肌病角色的第一个直接证据,使我们在研究myo18b肌纤维完整功能的分子基础的模式。”

在利用果蝇和斑马鱼作为模型系统开发的遗传分析的先驱,教授英厄姆是他对几个有影响的发现上个世纪贡献发育生物学领域国际知名。

这是由已经透露的过程,巩固正常的胚胎发育和疾病之间的重要联系英厄姆教授的最新研究。

在“音速刺猬”基因的他的同事发现,公认的发育生物学由现场的24个百年纪念一个里程碑 性质在2004年,直接导致建立一个生物科技公司,帮助开发了首个药物为目标的非黑色素瘤皮肤癌。

研究涉及在ag真人平台持有生命系统研究所与开口研讨会活动正式开幕,5-6个2017年7月。

两位诺贝尔奖获得者,先生保罗·纳斯FR和克里斯汀·纽斯林 - 沃尔哈德formemrs,谁分别获得了诺贝尔生理学或医学奖,将发表主题演讲作为开幕活动的一部分。

备受瞩目的事件,在大学的斯特里汉姆校园标志着LSI的正式开幕举行 - 一个5200万£跨学科研究机构设计带来了新的,重要的洞察一些人类所面临的最严重的疾病的原因及防治措施。

对于非常规肌球蛋白myo18b的突变相关的人类肌病斑马鱼模型 发表在 遗传学。

日期:2017年7月5日

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